Arv och gener

Celler och kromosomer ↑

Allt liv är byggt av celler. En vuxen människa består av ungefär 37 biljoner celler, och det finns över 200 olika sorter: hudceller, muskelceller, nervceller, immunceller och många fler.källaEn vuxen människa består av ungefär 37 biljoner celler av över 200 olika sorter, och alla innehåller samma ärftliga information. (genteknik.se) Till källsidan → Det märkliga är att alla dessa celler bär på samma ärftliga information.källaEn vuxen människa består av ungefär 37 biljoner celler av över 200 olika sorter, och alla innehåller samma ärftliga information. (genteknik.se) Till källsidan → Skillnaden mellan en hudcell och en nervcell är inte vilken information de har, utan vilka delar av den som används.

Den ärftliga informationen ligger i cellkärnan, i form av molekylen DNA (en molekyl är atomer som sitter ihop). Allt DNA i en cell kallas tillsammans cellens arvsmassa (eller genom). Mellan celldelningarna ligger DNA:t som långa trådar, men när cellen ska dela sig rullar trådarna ihop sig till tätare paket som går att se i mikroskop.källaMellan celldelningarna ligger arvsmassan som långa trådar, som rullar ihop sig till kromosomer när cellen delar sig; då syns de i mikroskop. (1177.se, genome.gov) Till källsidan → Paketen kallas kromosomer. En kromosom är alltså en enda lång DNA-molekyl, ihoprullad tillsammans med proteinerProteiner är stora molekyler som gör det mesta av arbetet i kroppen.Förklaras i avsnittet DNA och gener (mer om dem i nästa avsnitt).

Människan har 46 kromosomer i sina kroppsceller, ordnade i 23 par.källaMänniskans kroppsceller har 46 kromosomer i 23 par, och i varje par kommer en kromosom från mamman och en från pappan. (genteknik.se, 1177.se) Till källsidan → I varje par kommer den ena kromosomen från mamman och den andra från pappan.källaMänniskans kroppsceller har 46 kromosomer i 23 par, och i varje par kommer en kromosom från mamman och en från pappan. (genteknik.se, 1177.se) Till källsidan → De två kromosomerna i ett par bär samma gener, alltså samma uppsättning ärftliga instruktioner, men kan ha olika varianter av dem.källaDe två kromosomerna i ett par bär samma gener, men kan ha olika varianter av dem. (genteknik.se) Till källsidan → Vad en genEn gen är en bit av DNA-sekvensen som innehåller instruktionen för hur ett visst protein ska tillverkas.Förklaras i avsnittet DNA och gener är i detalj kommer i nästa avsnitt. 22 av paren ser likadana ut hos kvinnor och män och numreras efter storlek, med kromosom 1 som den största.källa22 av de 23 kromosomparen är likadana hos kvinnor och män och numreras efter storlek; kromosom 1 är störst med omkring 2 800 gener, och kromosom 22 är en av de minsta med omkring 750. (genome.gov) Till källsidan → Könskromosomerna är det par som skiljer sig mellan könen: kvinnor har XX (två X-kromosomer) och män har XY (en X och en Y)källaKvinnor har två X-kromosomer (XX) och män en X och en Y (XY). (1177.se, genome.gov) Till källsidan →.

Två sorters celler har olika antal kromosomer. Kroppsceller har den dubbla uppsättningen, 46.källaMänniskans kroppsceller har 46 kromosomer i 23 par, och i varje par kommer en kromosom från mamman och en från pappan. (genteknik.se, 1177.se) Till källsidan → Könsceller, det vill säga ägg och spermier, har bara en kromosom av varje sort, alltså 23källaÄgg och spermier har 23 kromosomer var, en av varje sort, och vid befruktningen förenas de till en cell med 23 + 23 = 46 kromosomer. (1177.se, genome.gov) Till källsidan →. Vid befruktningen förenas ett ägg och en spermie, och det nya barnets första cell får 23 + 23 = 46 kromosomer.källaÄgg och spermier har 23 kromosomer var, en av varje sort, och vid befruktningen förenas de till en cell med 23 + 23 = 46 kromosomer. (1177.se, genome.gov) Till källsidan →

Källor till det här avsnittet

Nästa avsnitt: DNA och gener →

DNA och gener ↑

DNA är en förkortning av deoxiribonukleinsyra.källaDNA står för deoxiribonukleinsyra och består av två strängar som är tvinnade runt varandra, med en form som påminner om en repstege (dubbelspiral). (genteknik.se) Till källsidan → Molekylen består av två strängar som är tvinnade runt varandra, ungefär som en vriden repstege.källaDNA står för deoxiribonukleinsyra och består av två strängar som är tvinnade runt varandra, med en form som påminner om en repstege (dubbelspiral). (genteknik.se) Till källsidan → Formen kallas dubbelspiral. Stegens sidor är själva strängarna. Kvävebaserna är stegpinnarna mellan DNADen ärftliga informationen ligger i cellkärnan, i form av molekylen DNA (en molekyl är atomer som sitter ihop).Förklaras i avsnittet Celler och kromosomer:s två strängar, och det finns bara fyra sorter: adenin (A), tymin (T), cytosin (C) och guanin (G).

Baserna sitter alltid ihop parvis efter en fast regel: A sitter alltid mot T, och C alltid mot G.källaI DNA sitter A alltid mot T och C alltid mot G, och det är basparningen som gör att DNA kan kopieras. (genteknik.se, genome.gov) Till källsidan → Regeln kallas basparning, och två baser som sitter ihop kallas ett baspar. Vet man den ena strängen vet man alltså automatiskt den andra: mot ATTGCA sitter TAACGT.

Basparningen är förklaringen till att DNA kan kopieras.källaI DNA sitter A alltid mot T och C alltid mot G, och det är basparningen som gör att DNA kan kopieras. (genteknik.se, genome.gov) Till källsidan → Ordningen på baserna längs strängen, sekvensen, är själva informationen. Människans arvsmassa innehåller ungefär 3 miljarder basparkällaMänniskans arvsmassa innehåller ungefär 3 miljarder baspar. (genome.gov, genteknik.se) Till källsidan →, och två slumpvis valda människor har 99,9 procent av sekvensen gemensamkällaTvå slumpvis valda människor har 99,9 procent av DNA-sekvensen gemensam. (genome.gov) Till källsidan →. Det som skiljer oss åt genetiskt är alltså en tiondels procent.

En gen är en bit av DNA-sekvensen som innehåller instruktionen för hur ett visst protein ska tillverkas. Man säger att genen kodar för proteinet. Proteiner är stora molekylerDen ärftliga informationen ligger i cellkärnan, i form av molekylen DNA (en molekyl är atomer som sitter ihop).Förklaras i avsnittet Celler och kromosomer som gör det mesta av arbetet i kroppen. De bygger upp muskler, och proteinet hemoglobin bär syre i de röda blodkropparna.källaProteiner bygger till exempel upp muskler, och proteinet hemoglobin bär syre i de röda blodkropparna. (genome.gov, socialstyrelsen.se) Till källsidan → Vissa proteiner är enzymer: de får kroppens kemiska reaktioner att ske.

Ett protein är en kedja av aminosyror, och det finns 20 sorters aminosyror.källaEtt protein är en kedja av aminosyror, och det finns 20 sorters aminosyror; cellen läser genen tre baser i taget, och varje kodon motsvarar en aminosyra. (genteknik.se) Till källsidan → Cellen läser genen tre baser i taget, och varje sådan trio, ett kodon, betyder en viss aminosyra. Så blir bassekvensen till en aminosyrakedja, alltså ett protein. Ett äldre ord för gen är arvsanlag, eller bara anlag.

Människan har ungefär 20 000 gener.källaMänniskan har ungefär 20 000 gener. (genome.gov, genteknik.se)källkonflikt Andra angivelser: "20 000 till 25 000" (genome.gov, äldre uppskattning), 21 000 (genteknik.se:s tabell), omkring 22 000 (sv.wikipedia). Kapitlet skriver "ungefär 20 000". Till källsidan → Det låter mycket, men generna utgör bara ungefär 1,5 procent av allt DNA.källaGenerna utgör bara ungefär 1,5 procent av människans DNA; resten, det icke-kodande DNA:t, kallades länge skräp-DNA men har viktiga uppgifter, bland annat att styra vilka gener som är aktiva. (genome.gov, genteknik.se) Till källsidan → Allt DNA som inte är gener kallas icke-kodande DNA. Det kallades länge "skräp-DNA", eftersom man trodde att det inte gjorde något. Men det har visat sig ha viktiga uppgifter, bland annat att styra vilka gener som ska vara aktiva.källaGenerna utgör bara ungefär 1,5 procent av människans DNA; resten, det icke-kodande DNA:t, kallades länge skräp-DNA men har viktiga uppgifter, bland annat att styra vilka gener som är aktiva. (genome.gov, genteknik.se) Till källsidan → Antalet gener säger inte heller något om hur avancerad en art är: en potatis har omkring 40 000 gener, dubbelt så många som vi.källaEn potatis har ungefär 40 000 gener, dubbelt så många som människan; antalet gener säger inget om hur avancerad en art är. (genteknik.se) Till källsidan →

Håll isär de tre orden, för de blandas ofta ihop:

James Watson och Francis Crick publicerade modellen av dubbelspiralen 1953.källaJames Watson och Francis Crick publicerade modellen av DNA:s dubbelspiral i tidskriften Nature 1953. (en.wikipedia.org) Till källsidan → De byggde på röntgenbilder av DNA som tagits vid King's College i London, framför allt av Rosalind Franklin och hennes doktorand Raymond Gosling, och av Maurice Wilkins.källaWatson och Crick byggde på röntgenbilder av DNA från King's College i London, tagna av Rosalind Franklin och hennes doktorand Raymond Gosling och av Maurice Wilkins. (en.wikipedia.org, en.wikipedia.org) Till källsidan → Franklins bild "Photo 51" från 1952 visade att DNA är en spiral.källaFranklins röntgenbild "Photo 51" från 1952 visade att DNA är en spiral. Franklin dog 1958, 37 år gammal, och Nobelpriset delas inte ut postumt. (en.wikipedia.org)förenkling Att Franklin "borde ha fått priset" är en värdering; kapitlet säger bara att hon dog före priset och att priset inte ges postumt. Till källsidan → Nobelpriset för upptäckten gick 1962 till Crick, Watson och Wilkins.källaNobelpriset i fysiologi eller medicin 1962 gick till Francis Crick, James Watson och Maurice Wilkins för upptäckten av DNA:s struktur. (nobelprize.org) Till källsidan → Franklin hade dött 1958, bara 37 år gammal, och Nobelpriset delas inte ut till personer som inte längre lever.källaFranklins röntgenbild "Photo 51" från 1952 visade att DNA är en spiral. Franklin dog 1958, 37 år gammal, och Nobelpriset delas inte ut postumt. (en.wikipedia.org)förenkling Att Franklin "borde ha fått priset" är en värdering; kapitlet säger bara att hon dog före priset och att priset inte ges postumt. Till källsidan →

Källor till det här avsnittet

Nästa avsnitt: Mitos och meios →

Mitos och meios ↑

Kroppen bildar hela tiden nya celler, och varje ny cell behöver en fullständig arvsmassaAllt DNA i en cell kallas tillsammans cellens arvsmassa (eller genom).Förklaras i avsnittet Celler och kromosomer. Före varje celldelning kopieras därför allt DNA i cellen.källaFöre varje celldelning kopieras allt DNA i cellen: strängen öppnas som ett blixtlås och mot varje gammal sträng byggs en ny med hjälp av basparningen, med mycket hög noggrannhet. (genteknik.se, genome.gov) Till källsidan → Det kallas DNA-kopiering (eller replikation). Den dubbla strängen öppnas ungefär som ett blixtlås, och mot varje gammal sträng byggs en ny med hjälp av basparningen.källaFöre varje celldelning kopieras allt DNA i cellen: strängen öppnas som ett blixtlås och mot varje gammal sträng byggs en ny med hjälp av basparningen, med mycket hög noggrannhet. (genteknik.se, genome.gov) Till källsidan → Resultatet är två likadana DNA-molekyler. Alla baspar kopieras, med mycket få fel.källaFöre varje celldelning kopieras allt DNA i cellen: strängen öppnas som ett blixtlås och mot varje gammal sträng byggs en ny med hjälp av basparningen, med mycket hög noggrannhet. (genteknik.se, genome.gov) Till källsidan →

Mitos är den vanliga celldelningen, den som bildar nya kroppsceller. En cell med 46 kromosomer delar sig i två celler som båda har 46 kromosomer och samma arvsmassa som den ursprungliga cellen.källaVid mitos delar sig en cell med 46 kromosomer i två celler som båda har 46 kromosomer och samma arvsmassa. (genteknik.se, genome.gov) Till källsidan → Celldelningen är noga reglerad och styrs av gener.källaCelldelningen är noga reglerad och styrs av gener. (1177.se) Till källsidan →

Meios är den celldelning som bildar könscellerKroppsceller har den dubbla uppsättningen, 46. Könsceller, det vill säga ägg och spermier, har bara en kromosom av varje sort, alltså 23.Förklaras i avsnittet Celler och kromosomer, ägg och spermier. Den kallas också reduktionsdelning, eftersom kromosomantalet reduceras, det vill säga minskas.källaMeios, eller reduktionsdelning, är celldelningen som bildar könsceller. Hos människan sker den i äggstockar och testiklar i två delningar i följd, och en cell med 46 kromosomer blir könsceller med 23. (genteknik.se, genteknik.se, genome.gov)förenkling Kapitlet visar fyra celler bara för spermier (bilden). Vid äggbildning blir det i praktiken ett ägg och små restceller; ingen av de använda källorna tar upp det. Till källsidan → Den sker i äggstockar och testiklar och består av två delningar i följd.källaMeios, eller reduktionsdelning, är celldelningen som bildar könsceller. Hos människan sker den i äggstockar och testiklar i två delningar i följd, och en cell med 46 kromosomer blir könsceller med 23. (genteknik.se, genteknik.se, genome.gov)förenkling Kapitlet visar fyra celler bara för spermier (bilden). Vid äggbildning blir det i praktiken ett ägg och små restceller; ingen av de använda källorna tar upp det. Till källsidan → Utgångspunkten är en cell med 46 kromosomer, och resultatet är könsceller med 23 kromosomer, en av varje sort.källaMeios, eller reduktionsdelning, är celldelningen som bildar könsceller. Hos människan sker den i äggstockar och testiklar i två delningar i följd, och en cell med 46 kromosomer blir könsceller med 23. (genteknik.se, genteknik.se, genome.gov)förenkling Kapitlet visar fyra celler bara för spermier (bilden). Vid äggbildning blir det i praktiken ett ägg och små restceller; ingen av de använda källorna tar upp det. Till källsidan →

Varför måste antalet halveras? Därför att befruktningen lägger ihop två celler. Om både ägget och spermien hade haft $46$ kromosomerEn kromosom är alltså en enda lång DNA-molekyl, ihoprullad tillsammans med proteiner (mer om dem i nästa avsnitt).Förklaras i avsnittet Celler och kromosomer skulle barnet få $92$, barnbarnet $184$, och så vidare. Med 23 i varje könscell blir det 46 igen, precis som hos föräldrarna.källaÄgg och spermier har 23 kromosomer var, en av varje sort, och vid befruktningen förenas de till en cell med 23 + 23 = 46 kromosomer. (1177.se, genome.gov) Till källsidan →

Meiosen är också förklaringen till att syskon blir olika, trots samma föräldrar. Två saker händer när könscellerna bildas. För det första avgör slumpen i vart och ett av de 23 paren vilken kromosom som hamnar i könscellen: den som personen fick från sin mamma eller den från sin pappa.källaSlumpen avgör i vart och ett av de 23 kromosomparen vilken kromosom, mammans eller pappans, som hamnar i en viss könscell. (genteknik.se) Till källsidan → För det andra byter de två kromosomerna i ett par bitar av DNA med varandra innan de skiljs åt.källaNär könscellerna bildas byter de två kromosomerna i ett par bitar av DNA med varandra. (genome.gov, genteknik.se) Till källsidan → Bytet av DNA-bitar mellan kromosomerna i ett par kallas överkorsning. Tillsammans gör de två sakerna att varje ägg och varje spermie får en helt egen blandning av anlagEtt äldre ord för gen är arvsanlag, eller bara anlag.Förklaras i avsnittet DNA och gener.

Enäggstvillingar är undantaget: de kommer från ett enda befruktat ägg som delat sig i två, och har därför samma arvsmassa.källaEnäggstvillingar kommer från ett befruktat ägg som delat sig i två och har samma arvsmassa. (genome.gov) Till källsidan →

Barnets könskromosomer22 av paren ser likadana ut hos kvinnor och män och numreras efter storlek, med kromosom 1 som den största. Könskromosomerna är det par som skiljer sig mellan könen: kvinnor har XX (två X-kromosomer) och män har XY …Förklaras i avsnittet Celler och kromosomer kommer från båda könscellerna. Ett ägg innehåller alltid en X-kromosom. En spermie innehåller antingen en X eller en Y.källaÄgget har alltid en X-kromosom och spermien en X eller en Y. Ägg och X-spermie ger XX, som hos flickor, och ägg och Y-spermie ger XY, som hos pojkar. (sv.wikipedia.org)förenkling Kapitlet visar bara det vanliga mönstret XX och XY. Att kromosomerna ger könet säger det bara med ett "oftast", och det tar inte upp variationer. Till källsidan → Möts ägget och en X-spermie blir det XX, som flickor oftast har, och med en Y-spermie XY, som pojkar oftast har.källaÄgget har alltid en X-kromosom och spermien en X eller en Y. Ägg och X-spermie ger XX, som hos flickor, och ägg och Y-spermie ger XY, som hos pojkar. (sv.wikipedia.org)förenkling Kapitlet visar bara det vanliga mönstret XX och XY. Att kromosomerna ger könet säger det bara med ett "oftast", och det tar inte upp variationer. Till källsidan →

Källor till det här avsnittet

Nästa avsnitt: Dominanta och recessiva anlag →

Dominanta och recessiva anlag ↑

Eftersom du har två kromosomerEn kromosom är alltså en enda lång DNA-molekyl, ihoprullad tillsammans med proteiner (mer om dem i nästa avsnitt).Förklaras i avsnittet Celler och kromosomer av varje sort har du också två kopior av varje genEn gen är en bit av DNA-sekvensen som innehåller instruktionen för hur ett visst protein ska tillverkas.Förklaras i avsnittet DNA och gener, en från mamma och en från pappa. De två kopiorna kan vara olika varianter. En variant av en gen kallas en allel. De två allelerna du har av en gen kallas tillsammans din genotyp för den genen. Egenskapen man faktiskt ser, till exempel blodgruppen, kallas fenotyp.

Har du två likadana alleler är du homozygot för genen. Har du två olika alleler är du heterozygot. Vad händer då när de två allelerna säger olika saker? En dominant allel syns i fenotypen så snart den finns i en enda kopia. En recessiv allel syns bara om den finns i båda kopiorna. Dominanta alleler skrivs med stor bokstav och recessiva med liten. Med allelerna A och a finns tre genotyper: AA (två dominanta), Aa (en av varje) och aa (två recessiva). AA och Aa ger den dominanta egenskapen, bara aa ger den recessiva.

Mendels förhållande följer direkt av reglerna ovan. Det syns enklast i ett korsningsschema. Ett korsningsschema är en tabell som visar vilka kombinationer av alleler ett barn kan få. Skriv den ena förälderns alleler över kolumnerna och den andras vid raderna. Varje ruta är en möjlig kombination hos barnet.

Samma schema används för ärftliga sjukdomar. En anlagsbärare är en person som har en sjukdomsallel och en frisk allel. Vid en recessiv sjukdom är anlagsbäraren själv frisk, men kan föra sjukdomsallelen vidare till sina barn.källaEn anlagsbärare av en recessiv sjukdom är själv frisk men kan föra sjukdomsallelen vidare, och de flesta anlagsbärare vet inte om att de är det. (genome.gov, socialstyrelsen.se) Till källsidan → När två anlagsbärare av samma recessiva sjukdom får barn är sannolikheten vid varje graviditet 25 procent att barnet får sjukdomen (aa), 50 procent att barnet blir frisk anlagsbärare (Aa) och 25 procent att barnet inte får anlaget alls (AA).källaNär två anlagsbärare av samma recessiva sjukdom får barn är sannolikheten vid varje graviditet 25 procent för sjukdomen, 50 procent för frisk anlagsbärare och 25 procent för inget anlag. (socialstyrelsen.se, socialstyrelsen.se, genome.gov) Till källsidan → Observera att det gäller varje graviditet för sig. Det betyder inte att exakt ett av fyra barn i familjen blir sjukt.

Här är fyra exempel där nedärvningen faktiskt följer de här reglerna:

Cystisk fibros är recessiv. Sjukdomen orsakas av förändringar i en enda gen, och proteinet som genen kodar för styr transporten av salt och vatten genom cellernas membran.källaCystisk fibros är recessiv och orsakas av förändringar i genen CFTR, vars protein styr transporten av salt och vatten genom cellmembranet; slemmet i lungor och matsmältning blir segt, vilket ger andningsbesvär och återkommande lunginfektioner. I Sverige föds 15–20 barn med sjukdomen varje år. (socialstyrelsen.se, socialstyrelsen.se, socialstyrelsen.se, socialstyrelsen.se, 1177.se, genome.gov) Till källsidan → När proteinet inte fungerar blir slemmet i lungor och matsmältning segt, vilket ger andningsbesvär och återkommande lunginfektioner.källaCystisk fibros är recessiv och orsakas av förändringar i genen CFTR, vars protein styr transporten av salt och vatten genom cellmembranet; slemmet i lungor och matsmältning blir segt, vilket ger andningsbesvär och återkommande lunginfektioner. I Sverige föds 15–20 barn med sjukdomen varje år. (socialstyrelsen.se, socialstyrelsen.se, socialstyrelsen.se, socialstyrelsen.se, 1177.se, genome.gov) Till källsidan → I Sverige föds 15–20 barn med cystisk fibros varje år.källaCystisk fibros är recessiv och orsakas av förändringar i genen CFTR, vars protein styr transporten av salt och vatten genom cellmembranet; slemmet i lungor och matsmältning blir segt, vilket ger andningsbesvär och återkommande lunginfektioner. I Sverige föds 15–20 barn med sjukdomen varje år. (socialstyrelsen.se, socialstyrelsen.se, socialstyrelsen.se, socialstyrelsen.se, 1177.se, genome.gov) Till källsidan → Föräldrarna är oftast friska anlagsbärare, och de flesta anlagsbärare vet inte om att de är det.källaEn anlagsbärare av en recessiv sjukdom är själv frisk men kan föra sjukdomsallelen vidare, och de flesta anlagsbärare vet inte om att de är det. (genome.gov, socialstyrelsen.se) Till källsidan →

Huntingtons sjukdom är dominant. Det räcker med en enda kopia av sjukdomsallelen för att få sjukdomen, oavsett vad den andra kopian säger.källaHuntingtons sjukdom är dominant: en kopia av sjukdomsallelen räcker, så varje barn till en förälder med sjukdomen har 50 procents risk. Sjukdomen bryter ner nervceller i hjärnan och bryter vanligen ut i 30–50-årsåldern. Ungefär 10 per 100 000 i Sverige har den. (socialstyrelsen.se, genome.gov, socialstyrelsen.se) Till källsidan → Varje barn till en förälder med Huntingtons sjukdom har därför 50 procents risk att få sjukdomen.källaHuntingtons sjukdom är dominant: en kopia av sjukdomsallelen räcker, så varje barn till en förälder med sjukdomen har 50 procents risk. Sjukdomen bryter ner nervceller i hjärnan och bryter vanligen ut i 30–50-årsåldern. Ungefär 10 per 100 000 i Sverige har den. (socialstyrelsen.se, genome.gov, socialstyrelsen.se) Till källsidan → Sjukdomen bryter ner nervceller i hjärnan och bryter vanligen ut i 30–50-årsåldern.källaHuntingtons sjukdom är dominant: en kopia av sjukdomsallelen räcker, så varje barn till en förälder med sjukdomen har 50 procents risk. Sjukdomen bryter ner nervceller i hjärnan och bryter vanligen ut i 30–50-årsåldern. Ungefär 10 per 100 000 i Sverige har den. (socialstyrelsen.se, genome.gov, socialstyrelsen.se) Till källsidan → Ungefär 10 per 100 000 har den i Sverige.källaHuntingtons sjukdom är dominant: en kopia av sjukdomsallelen räcker, så varje barn till en förälder med sjukdomen har 50 procents risk. Sjukdomen bryter ner nervceller i hjärnan och bryter vanligen ut i 30–50-årsåldern. Ungefär 10 per 100 000 i Sverige har den. (socialstyrelsen.se, genome.gov, socialstyrelsen.se) Till källsidan → Sjukdomen är alltså ovanlig fast den är dominant: dominant betyder inte vanlig. Dominant säger bara hur allelen beter sig mot sin partner, inte hur många som har den.

Blodgruppen i AB0-systemet (uppkallat efter allelerna) styrs av en gen med tre alleler: A, B och 0.källaBlodgruppen i AB0-systemet styrs av en gen med tre alleler, A, B och 0. A och B är dominanta över 0 men inte över varandra, och blodgrupp 0 får bara den som fått 0-allelen från båda föräldrarna. (ncbi.nlm.nih.gov, geblod.nu) Till källsidan → A och B är båda dominanta över 0, men ingen av dem dominerar över den andra.källaBlodgruppen i AB0-systemet styrs av en gen med tre alleler, A, B och 0. A och B är dominanta över 0 men inte över varandra, och blodgrupp 0 får bara den som fått 0-allelen från båda föräldrarna. (ncbi.nlm.nih.gov, geblod.nu) Till källsidan → Har du en A och en B blir blodgruppen AB (båda syns). Det ger den här tabellen:

Enda sättet att få blodgrupp 0 är att få 0-allelen från båda föräldrarna.källaBlodgruppen i AB0-systemet styrs av en gen med tre alleler, A, B och 0. A och B är dominanta över 0 men inte över varandra, och blodgrupp 0 får bara den som fått 0-allelen från båda föräldrarna. (ncbi.nlm.nih.gov, geblod.nu) Till källsidan → I Sverige är blodgrupp A vanligast, följd av 0; AB och B är ovanligare.källaI Sverige är blodgrupp A vanligast, följd av 0, medan AB och B är ovanligare. Sverige skriver blodgrupp 0 med siffran 0, många andra länder med bokstaven O. (1177.se) Till källsidan → I Sverige skrivs blodgruppen med siffran 0, i många andra länder med bokstaven O.källaI Sverige är blodgrupp A vanligast, följd av 0, medan AB och B är ovanligare. Sverige skriver blodgrupp 0 med siffran 0, många andra länder med bokstaven O. (1177.se) Till källsidan →

Rödgrön färgblindhet är recessiv, men generna ligger på X-kromosomen.källaRödgrön färgblindhet är recessiv och generna ligger på X-kromosomen. Ungefär 1 av 12 män (8 procent) och 1 av 200 kvinnor har den, och en far kan inte föra anlaget till sina söner. (medlineplus.gov, nei.nih.gov, 1177.se)förenkling Andelarna gäller befolkningar med nordeuropeiskt ursprung. Till källsidan → En kvinna har två X-kromosomer och behöver anlagetEtt äldre ord för gen är arvsanlag, eller bara anlag.Förklaras i avsnittet DNA och gener på båda för att bli färgblind. En man har bara en X-kromosom, så hos honom räcker en enda kopia: det finns ingen andra kopia som kan väga upp. Därför har ungefär 1 av 12 män (8 procent) rödgrön färgblindhet, men bara 1 av 200 kvinnor.källaRödgrön färgblindhet är recessiv och generna ligger på X-kromosomen. Ungefär 1 av 12 män (8 procent) och 1 av 200 kvinnor har den, och en far kan inte föra anlaget till sina söner. (medlineplus.gov, nei.nih.gov, 1177.se)förenkling Andelarna gäller befolkningar med nordeuropeiskt ursprung. Till källsidan → En far kan inte föra anlaget till sina söner, för söner får hans Y-kromosom, inte hans X.källaRödgrön färgblindhet är recessiv och generna ligger på X-kromosomen. Ungefär 1 av 12 män (8 procent) och 1 av 200 kvinnor har den, och en far kan inte föra anlaget till sina söner. (medlineplus.gov, nei.nih.gov, 1177.se)förenkling Andelarna gäller befolkningar med nordeuropeiskt ursprung. Till källsidan → Blödarsjuka ärvs på samma sätt.källaBlödarsjuka ärvs X-bundet recessivt, på samma sätt som rödgrön färgblindhet. (socialstyrelsen.se, medlineplus.gov) Till källsidan →

Två varningar till sist. Många egenskaper som ibland används som skolexempel, som ögonfärg, förmågan att rulla tungan och fasta eller fria örsnibbar, styrs inte av en enda gen med en dominant och en recessiv allel.källaÖgonfärg, förmågan att rulla tungan och fasta eller fria örsnibbar styrs inte av en enda gen med en dominant och en recessiv allel, trots att de ofta används som skolexempel. (udel.edu, udel.edu, udel.edu, pbs.org) Till källsidan → Ögonfärgen påverkas av minst tio gener, och två blåögda föräldrar kan få ett brunögt barn.källaÖgonfärgen påverkas av minst tio gener (två huvudgener och minst åtta till), och två blåögda föräldrar kan få ett brunögt barn. (medlineplus.gov, udel.edu) Till källsidan → De flesta egenskaper, som längd och hudfärg, styrs av många gener tillsammans och kallas polygena. Över 700 genvarianter är kopplade till hur lång man blir.källaUngefär 80 procent av skillnaderna i längd beror på ärvda genvarianter, och över 700 genvarianter är kopplade till längd. Resten beror på miljön, som mammans näring under graviditeten, barnets kost, sjukdomar och tillgång till vård; barn till invandrare som får bättre mat och vård blir längre än föräldrarna. (medlineplus.gov) Till källsidan → Korsningsschemat fungerar för egenskaper som styrs av en gen, inte för allt.

Källor till det här avsnittet

Nästa avsnitt: Mutationer →

Mutationer ↑

En mutation är en förändring i DNA-sekvensen. Mutationer uppstår hela tiden i våra celler, men nästan ingen av dem påverkar hälsan, för cellerna har effektiva system som hittar och reparerar fel.källaMutationer uppstår hela tiden i våra celler, men nästan ingen påverkar hälsan, eftersom cellerna har effektiva reparationssystem. (genome.gov) Till källsidan →

Mutationer har flera orsaker. En är fel vid DNA-kopieringen före en celldelning.källaMutationer orsakas av fel vid DNA-kopieringen före en celldelning, av mutagener som UV-strålning, joniserande strålning (röntgen, radioaktivitet) och vissa kemiska ämnen, till exempel i tobaksrök, och av vissa virus. (genteknik.se, genteknik.se, genome.gov, genome.gov) Till källsidan → Ämnen och strålning som skadar DNADen ärftliga informationen ligger i cellkärnan, i form av molekylen DNA (en molekyl är atomer som sitter ihop).Förklaras i avsnittet Celler och kromosomer kallas mutagener. Exempel är ultraviolett strålning från solen, joniserande strålning, alltså kraftig strålning som röntgen och radioaktivitet, och vissa kemiska ämnen, till exempel i tobaksrök.källaMutationer orsakas av fel vid DNA-kopieringen före en celldelning, av mutagener som UV-strålning, joniserande strålning (röntgen, radioaktivitet) och vissa kemiska ämnen, till exempel i tobaksrök, och av vissa virus. (genteknik.se, genteknik.se, genome.gov, genome.gov) Till källsidan → Även vissa virus kan orsaka mutationer.källaMutationer orsakas av fel vid DNA-kopieringen före en celldelning, av mutagener som UV-strålning, joniserande strålning (röntgen, radioaktivitet) och vissa kemiska ämnen, till exempel i tobaksrök, och av vissa virus. (genteknik.se, genteknik.se, genome.gov, genome.gov) Till källsidan → UV-strålning skadar DNA i hudcellerna och beräknas orsaka 80–90 procent av all hudcancer.källaUV-strålning skadar DNA i hudcellerna och beräknas orsaka 80–90 procent av all hudcancer. Omkring 70 000 personer i Sverige drabbas av hudcancer varje år. (stralsakerhetsmyndigheten.se, stralsakerhetsmyndigheten.se) Till källsidan → Omkring 70 000 personer i Sverige drabbas av hudcancer varje år.källaUV-strålning skadar DNA i hudcellerna och beräknas orsaka 80–90 procent av all hudcancer. Omkring 70 000 personer i Sverige drabbas av hudcancer varje år. (stralsakerhetsmyndigheten.se, stralsakerhetsmyndigheten.se) Till källsidan →

Den enklaste mutationen är en punktmutation: ett enda basparBaserna sitter alltid ihop parvis efter en fast regel: A sitter alltid mot T, och C alltid mot G. Regeln kallas basparning, och två baser som sitter ihop kallas ett baspar.Förklaras i avsnittet DNA och gener byts ut, läggs till eller försvinner. I större mutationer försvinner en hel bit DNA, eller så kopieras den, vänds eller flyttas till en annan kromosom.källaUtöver punktmutationer kan en bit DNA försvinna, kopieras, vändas eller flyttas till en annan kromosom, och vid kromosomavvikelser saknas en hel kromosom eller finns extra. (genteknik.se) Till källsidan → En kromosomavvikelse är den största sortens mutation: en hel kromosomEn kromosom är alltså en enda lång DNA-molekyl, ihoprullad tillsammans med proteiner (mer om dem i nästa avsnitt).Förklaras i avsnittet Celler och kromosomer saknas eller är extra.

Downs syndrom beror på att det finns en extra kromosom 21, så att personen har tre i stället för två och sammanlagt 47 kromosomer.källaVid Downs syndrom, trisomi 21, finns en extra kromosom 21, alltså 47 kromosomer. Det uppstår oftast när kromosomerna fördelas fel när könscellerna bildas. Drygt 100 barn föds med Downs syndrom i Sverige varje år, och sannolikheten ökar med mammans ålder men även unga kan få ett barn med syndromet. (1177.se, socialstyrelsen.se, medlineplus.gov) Till källsidan → Det kallas därför också trisomi 21.källaVid Downs syndrom, trisomi 21, finns en extra kromosom 21, alltså 47 kromosomer. Det uppstår oftast när kromosomerna fördelas fel när könscellerna bildas. Drygt 100 barn föds med Downs syndrom i Sverige varje år, och sannolikheten ökar med mammans ålder men även unga kan få ett barn med syndromet. (1177.se, socialstyrelsen.se, medlineplus.gov) Till källsidan → Downs syndrom uppstår oftast genom att kromosomerna fördelas fel när könscellerna bildas, så att ett ägg eller en spermie får två kopior av kromosom 21.källaVid Downs syndrom, trisomi 21, finns en extra kromosom 21, alltså 47 kromosomer. Det uppstår oftast när kromosomerna fördelas fel när könscellerna bildas. Drygt 100 barn föds med Downs syndrom i Sverige varje år, och sannolikheten ökar med mammans ålder men även unga kan få ett barn med syndromet. (1177.se, socialstyrelsen.se, medlineplus.gov) Till källsidan → Drygt 100 barn föds med Downs syndrom i Sverige varje år.källaVid Downs syndrom, trisomi 21, finns en extra kromosom 21, alltså 47 kromosomer. Det uppstår oftast när kromosomerna fördelas fel när könscellerna bildas. Drygt 100 barn föds med Downs syndrom i Sverige varje år, och sannolikheten ökar med mammans ålder men även unga kan få ett barn med syndromet. (1177.se, socialstyrelsen.se, medlineplus.gov) Till källsidan → Sannolikheten ökar med mammans ålder, men även unga kan få ett barn med Downs syndrom.källaVid Downs syndrom, trisomi 21, finns en extra kromosom 21, alltså 47 kromosomer. Det uppstår oftast när kromosomerna fördelas fel när könscellerna bildas. Drygt 100 barn föds med Downs syndrom i Sverige varje år, och sannolikheten ökar med mammans ålder men även unga kan få ett barn med syndromet. (1177.se, socialstyrelsen.se, medlineplus.gov) Till källsidan →

Vad gör en mutation? Det beror helt på var den träffar.

• De flesta mutationer är neutrala. De hamnar i icke-kodande DNA, eller ändrar ett kodon till ett annat som betyder samma aminosyra, och märks inte alls.källaDe flesta mutationer är neutrala, eftersom de hamnar i icke-kodande DNA eller inte ändrar aminosyran. Om proteinets aminosyror ändras kan det sluta fungera. Gynnsamma mutationer kan genom naturligt urval bli vanligare, till exempel fjällrävens vita vinterpäls. (genteknik.se) Till källsidan →
• Några är skadliga. Om proteinets aminosyror ändras kan det sluta fungera.källaDe flesta mutationer är neutrala, eftersom de hamnar i icke-kodande DNA eller inte ändrar aminosyran. Om proteinets aminosyror ändras kan det sluta fungera. Gynnsamma mutationer kan genom naturligt urval bli vanligare, till exempel fjällrävens vita vinterpäls. (genteknik.se) Till källsidan → Det är så ärftliga sjukdomar som cystisk fibros uppstått.
• Några få är gynnsamma. En mutation som ger en fördel kan genom det naturliga urvalet, som kapitlet om evolution handlar om, bli vanligare i en art.källaDe flesta mutationer är neutrala, eftersom de hamnar i icke-kodande DNA eller inte ändrar aminosyran. Om proteinets aminosyror ändras kan det sluta fungera. Gynnsamma mutationer kan genom naturligt urval bli vanligare, till exempel fjällrävens vita vinterpäls. (genteknik.se) Till källsidan → Fjällrävens vita vinterpäls är ett exempel.källaDe flesta mutationer är neutrala, eftersom de hamnar i icke-kodande DNA eller inte ändrar aminosyran. Om proteinets aminosyror ändras kan det sluta fungera. Gynnsamma mutationer kan genom naturligt urval bli vanligare, till exempel fjällrävens vita vinterpäls. (genteknik.se) Till källsidan →

Till sist måste man skilja på var mutationen sitter. En mutation i en kroppscell finns bara i den cellen och i de celler som bildas när den delar sig. Den ärvs inte av barnen, men den kan skada individen själv.källaEn mutation i en kroppscell finns bara i den cellen och dess dotterceller och ärvs inte, men kan skada individen. En mutation i en könscell kan ärvas av barnet och finns då i alla barnets celler. (genome.gov, genome.gov) Till källsidan → Cancer uppstår så: när generna som styr celldelningen skadas kan de inte längre hålla cellen i schack, och den börjar dela sig okontrollerat.källaCancer kan uppstå när generna som styr celldelningen skadas, så att cellen börjar dela sig okontrollerat. (1177.se) Till källsidan →

En mutation i en könscell följer med till barnet och finns då i alla barnets celler.källaEn mutation i en kroppscell finns bara i den cellen och dess dotterceller och ärvs inte, men kan skada individen. En mutation i en könscell kan ärvas av barnet och finns då i alla barnets celler. (genome.gov, genome.gov) Till källsidan → Bara sådana mutationer förs vidare till nästa generation, och bara de bidrar till artens genetiska variation.källaBara mutationer i könsceller förs vidare och bidrar till artens genetiska variation, och mutationer är råmaterialet för evolutionen. (genteknik.se) Till källsidan → Det är därför mutationer kallas evolutionens råmaterial: utan nya varianter finns det inget för det naturliga urvalet att välja mellan.källaBara mutationer i könsceller förs vidare och bidrar till artens genetiska variation, och mutationer är råmaterialet för evolutionen. (genteknik.se) Till källsidan →

Källor till det här avsnittet

Nästa avsnitt: Arv och miljö →

Arv och miljö ↑

Dina generEn gen är en bit av DNA-sekvensen som innehåller instruktionen för hur ett visst protein ska tillverkas.Förklaras i avsnittet DNA och gener är inte ett facit över hur du blir. Fenotypen, det man kan se och mäta hos en person, är alltid resultatet av både arv, det vill säga generna, och miljö, det vill säga allt annat: kost, motion, sjukdomar, solljus, uppväxt.källaFenotypen är resultatet av både generna och miljön, till exempel kost och motion, och för många egenskaper väger miljön lika tungt som generna eller tyngre. (genome.gov) Till källsidan → För många egenskaper väger miljön lika tungt som generna, eller tyngre.källaFenotypen är resultatet av både generna och miljön, till exempel kost och motion, och för många egenskaper väger miljön lika tungt som generna eller tyngre. (genome.gov) Till källsidan →

Några exempel visar hela skalan:

Hur kan man veta hur mycket som är arv och hur mycket som är miljö? Ett viktigt verktyg är tvillingstudier. Enäggstvillingar har samma arvsmassa, medan tvåäggstvillingar kommer från två ägg och två spermier och i genomsnitt delar hälften av sina genvarianter, som vanliga syskon.källaEnäggstvillingar har samma arvsmassa; tvåäggstvillingar kommer från två ägg och två spermier och delar i genomsnitt hälften av sina genvarianter. Har enäggstvillingar oftare än tvåäggstvillingar samma egenskap talar det för att generna spelar stor roll. (genome.gov) Till källsidan → Om enäggstvillingar oftare än tvåäggstvillingar har samma egenskap eller sjukdom talar det för att generna spelar stor roll.källaEnäggstvillingar har samma arvsmassa; tvåäggstvillingar kommer från två ägg och två spermier och delar i genomsnitt hälften av sina genvarianter. Har enäggstvillingar oftare än tvåäggstvillingar samma egenskap talar det för att generna spelar stor roll. (genome.gov) Till källsidan → Om tvåäggstvillingar är lika ofta lika som enäggstvillingar talar det för att miljön spelar stor roll.

Svenska Tvillingregistret vid Karolinska Institutet är världens största tvillingregister, med omkring 87 000 tvillingpar.källaSvenska Tvillingregistret vid Karolinska Institutet är världens största tvillingregister, med omkring 87 000 tvillingpar, och används bland annat för att studera allergi, cancer och demens. (ki.se, ki.se, ki.se, news.ki.se) Till källsidan → Där studeras bland annat allergi, cancer och demens.källaSvenska Tvillingregistret vid Karolinska Institutet är världens största tvillingregister, med omkring 87 000 tvillingpar, och används bland annat för att studera allergi, cancer och demens. (ki.se, ki.se, ki.se, news.ki.se) Till källsidan →

Arv och miljö är dessutom inte två skilda saker som läggs ihop. Alla dina celler har samma DNADen ärftliga informationen ligger i cellkärnan, i form av molekylen DNA (en molekyl är atomer som sitter ihop).Förklaras i avsnittet Celler och kromosomer, men en hudcell och en nervcell använder olika gener. Vilka gener som är påslagna kallas cellens genuttryck, och det styrs bland annat av kemiska märken på DNA:t som kan sätta på en gen eller stänga av den utan att ändra själva sekvensenkällaKemiska märken på DNA:t kan slå på eller stänga av gener utan att ändra sekvensen, och kost, stress och annat i miljön kan påverka märkena. (genome.gov, genteknik.se, lakartidningen.se) Till källsidan →. Läran om kemiska märken som slår på och av gener kallas epigenetik. Kost, stress och annat i miljön kan påverka märkena, och därmed hur generna används.källaKemiska märken på DNA:t kan slå på eller stänga av gener utan att ändra sekvensen, och kost, stress och annat i miljön kan påverka märkena. (genome.gov, genteknik.se, lakartidningen.se) Till källsidan → På så sätt knyter epigenetiken ihop arv och miljö.

Källor till det här avsnittet