Källorna · Arv och gener · Biologi · Årskurs 9 · Grundskolan

Celler och kromosomer

En vuxen människa består av ungefär 37 biljoner celler av över 200 olika sorter, och alla innehåller samma ärftliga information. (genteknik.se) i texten ↑
Mellan celldelningarna ligger arvsmassan som långa trådar, som rullar ihop sig till kromosomer när cellen delar sig; då syns de i mikroskop. (1177.se, genome.gov) i texten ↑
Människans kroppsceller har 46 kromosomer i 23 par, och i varje par kommer en kromosom från mamman och en från pappan. (genteknik.se, 1177.se) i texten ↑
De två kromosomerna i ett par bär samma gener, men kan ha olika varianter av dem. (genteknik.se) i texten ↑
22 av de 23 kromosomparen är likadana hos kvinnor och män och numreras efter storlek; kromosom 1 är störst med omkring 2 800 gener, och kromosom 22 är en av de minsta med omkring 750. (genome.gov) i texten ↑
Kvinnor har två X-kromosomer (XX) och män en X och en Y (XY). (1177.se, genome.gov) i texten ↑
Ägg och spermier har 23 kromosomer var, en av varje sort, och vid befruktningen förenas de till en cell med 23 + 23 = 46 kromosomer. (1177.se, genome.gov) i texten ↑
Hunden har 78 kromosomer (39 par), hästen 64, musen 40, vetet 42 och bananflugan 8; antalet säger inget om hur avancerad arten är. (pmc.ncbi.nlm.nih.gov finns inte längre hos källan, genteknik.se, en.wikipedia.org, en.wikipedia.org) i texten ↑
källkonflikt Tabellen på genteknik.se anger "Hund 40 (diploid)" och en löptext där säger 16 kromosomer för bananflugan, vilket motsäger sidans egen löptext och tabell och de andra källorna. Kapitlet använder 78 för hunden och 8 för bananflugan.
arvsmassa: Allt DNA i en cell, också kallat genom. (genteknik.se)
DNA: Molekylen som bär den ärftliga informationen; förkortning av deoxiribonukleinsyra. (genteknik.se)
molekyl: En grupp av atomer som sitter ihop. (sv.wikipedia.org)
förenkling Kapitlet säger "atomer som sitter ihop" och tar inte upp hur de binds.
kromosom: En lång DNA-molekyl, ihoprullad tillsammans med proteiner. (genteknik.se, genome.gov)
könskromosom: Kromosomparet som skiljer sig mellan könen: XX hos kvinnor, XY hos män. (genteknik.se, genome.gov)
könscell: Ägg och spermier, som har en kromosom av varje sort. (1177.se, genteknik.se)

DNA och gener

DNA står för deoxiribonukleinsyra och består av två strängar som är tvinnade runt varandra, med en form som påminner om en repstege (dubbelspiral). (genteknik.se) i texten ↑
I DNA sitter A alltid mot T och C alltid mot G, och det är basparningen som gör att DNA kan kopieras. (genteknik.se, genome.gov) i texten ↑
Människans arvsmassa innehåller ungefär 3 miljarder baspar. (genome.gov, genteknik.se) i texten ↑
Två slumpvis valda människor har 99,9 procent av DNA-sekvensen gemensam. (genome.gov) i texten ↑
Proteiner bygger till exempel upp muskler, och proteinet hemoglobin bär syre i de röda blodkropparna. (genome.gov, socialstyrelsen.se) i texten ↑
Ett protein är en kedja av aminosyror, och det finns 20 sorters aminosyror; cellen läser genen tre baser i taget, och varje kodon motsvarar en aminosyra. (genteknik.se) i texten ↑
Människan har ungefär 20 000 gener. (genome.gov, genteknik.se) i texten ↑
källkonflikt Andra angivelser: "20 000 till 25 000" (genome.gov, äldre uppskattning), 21 000 (genteknik.se:s tabell), omkring 22 000 (sv.wikipedia). Kapitlet skriver "ungefär 20 000".
Generna utgör bara ungefär 1,5 procent av människans DNA; resten, det icke-kodande DNA:t, kallades länge skräp-DNA men har viktiga uppgifter, bland annat att styra vilka gener som är aktiva. (genome.gov, genteknik.se) i texten ↑
En potatis har ungefär 40 000 gener, dubbelt så många som människan; antalet gener säger inget om hur avancerad en art är. (genteknik.se) i texten ↑
James Watson och Francis Crick publicerade modellen av DNA:s dubbelspiral i tidskriften Nature 1953. (en.wikipedia.org) i texten ↑
Watson och Crick byggde på röntgenbilder av DNA från King's College i London, tagna av Rosalind Franklin och hennes doktorand Raymond Gosling och av Maurice Wilkins. (en.wikipedia.org, en.wikipedia.org) i texten ↑
Franklins röntgenbild "Photo 51" från 1952 visade att DNA är en spiral. Franklin dog 1958, 37 år gammal, och Nobelpriset delas inte ut postumt. (en.wikipedia.org) i texten ↑
förenkling Att Franklin "borde ha fått priset" är en värdering; kapitlet säger bara att hon dog före priset och att priset inte ges postumt.
Nobelpriset i fysiologi eller medicin 1962 gick till Francis Crick, James Watson och Maurice Wilkins för upptäckten av DNA:s struktur. (nobelprize.org) i texten ↑
kvävebas: Stegpinnarna i DNA-molekylen: adenin, tymin, cytosin och guanin. (sv.wikipedia.org, genteknik.se)
baspar: Två kvävebaser som sitter ihop mellan DNA:s strängar, A mot T eller C mot G. (genteknik.se)
sekvens: Ordningen på baserna längs DNA-strängen, som är själva informationen. (genome.gov)
gen: En bit av DNA som är instruktion för hur ett protein ska tillverkas. (genteknik.se, 1177.se)
protein: Stora molekyler som gör det mesta av arbetet i kroppen. (genome.gov)
enzym: Ett protein som får kroppens kemiska reaktioner att ske. (genome.gov)
kodon: Tre baser i följd i en gen, som betyder en viss aminosyra. (genteknik.se)
anlag: Ett äldre ord för gen, också arvsanlag. (synonymer.se)
icke-kodande DNA: Allt DNA som inte är gener. (genteknik.se)

Mitos och meios

Före varje celldelning kopieras allt DNA i cellen: strängen öppnas som ett blixtlås och mot varje gammal sträng byggs en ny med hjälp av basparningen, med mycket hög noggrannhet. (genteknik.se, genome.gov) i texten ↑
Vid mitos delar sig en cell med 46 kromosomer i två celler som båda har 46 kromosomer och samma arvsmassa. (genteknik.se, genome.gov) i texten ↑
Celldelningen är noga reglerad och styrs av gener. (1177.se) i texten ↑
Meios, eller reduktionsdelning, är celldelningen som bildar könsceller. Hos människan sker den i äggstockar och testiklar i två delningar i följd, och en cell med 46 kromosomer blir könsceller med 23. (genteknik.se, genteknik.se, genome.gov) i texten ↑
förenkling Kapitlet visar fyra celler bara för spermier (bilden). Vid äggbildning blir det i praktiken ett ägg och små restceller; ingen av de använda källorna tar upp det.
Slumpen avgör i vart och ett av de 23 kromosomparen vilken kromosom, mammans eller pappans, som hamnar i en viss könscell. (genteknik.se) i texten ↑
När könscellerna bildas byter de två kromosomerna i ett par bitar av DNA med varandra. (genome.gov, genteknik.se) i texten ↑
Enäggstvillingar kommer från ett befruktat ägg som delat sig i två och har samma arvsmassa. (genome.gov) i texten ↑
Ägget har alltid en X-kromosom och spermien en X eller en Y. Ägg och X-spermie ger XX, som hos flickor, och ägg och Y-spermie ger XY, som hos pojkar. (sv.wikipedia.org) i texten ↑
förenkling Kapitlet visar bara det vanliga mönstret XX och XY. Att kromosomerna ger könet säger det bara med ett "oftast", och det tar inte upp variationer.
mitos: Den vanliga celldelningen, som bildar nya kroppsceller. (genteknik.se)
meios: Celldelningen som bildar könsceller, ägg och spermier. (genteknik.se)
överkorsning: Att de två kromosomerna i ett par byter bitar av DNA med varandra när könscellerna bildas. (genome.gov)

Dominanta och recessiva anlag

Gregor Mendel (1822–1884) var munk i ett kloster i Brno och korsade 1856–1863 omkring 28 000 ärtplantor. Hans resultat trycktes 1866 men fick nästan ingen uppmärksamhet förrän omkring 1900. (en.wikipedia.org, en.wikipedia.org) i texten ↑
I andra generationen kom den recessiva varianten tillbaka hos ungefär en planta av fyra, förhållandet 3 : 1. (en.wikipedia.org) i texten ↑
förenkling Mendel fick till exempel 2,98 : 1 och avrundade.
Korsningsschemat heter på engelska Punnett-kvadrat, efter Reginald Punnett. Två heterozygoter ger genotyperna 1 : 2 : 1 och fenotyperna 3 : 1. (en.wikipedia.org, genteknik.se) i texten ↑
En anlagsbärare av en recessiv sjukdom är själv frisk men kan föra sjukdomsallelen vidare, och de flesta anlagsbärare vet inte om att de är det. (genome.gov, socialstyrelsen.se) i texten ↑
När två anlagsbärare av samma recessiva sjukdom får barn är sannolikheten vid varje graviditet 25 procent för sjukdomen, 50 procent för frisk anlagsbärare och 25 procent för inget anlag. (socialstyrelsen.se, socialstyrelsen.se, genome.gov) i texten ↑
Cystisk fibros är recessiv och orsakas av förändringar i genen CFTR, vars protein styr transporten av salt och vatten genom cellmembranet; slemmet i lungor och matsmältning blir segt, vilket ger andningsbesvär och återkommande lunginfektioner. I Sverige föds 15–20 barn med sjukdomen varje år. (socialstyrelsen.se, socialstyrelsen.se, socialstyrelsen.se, socialstyrelsen.se, 1177.se, genome.gov) i texten ↑
Huntingtons sjukdom är dominant: en kopia av sjukdomsallelen räcker, så varje barn till en förälder med sjukdomen har 50 procents risk. Sjukdomen bryter ner nervceller i hjärnan och bryter vanligen ut i 30–50-årsåldern. Ungefär 10 per 100 000 i Sverige har den. (socialstyrelsen.se, genome.gov, socialstyrelsen.se) i texten ↑
Blodgruppen i AB0-systemet styrs av en gen med tre alleler, A, B och 0. A och B är dominanta över 0 men inte över varandra, och blodgrupp 0 får bara den som fått 0-allelen från båda föräldrarna. (ncbi.nlm.nih.gov, geblod.nu) i texten ↑
I Sverige är blodgrupp A vanligast, följd av 0, medan AB och B är ovanligare. Sverige skriver blodgrupp 0 med siffran 0, många andra länder med bokstaven O. (1177.se) i texten ↑
Rödgrön färgblindhet är recessiv och generna ligger på X-kromosomen. Ungefär 1 av 12 män (8 procent) och 1 av 200 kvinnor har den, och en far kan inte föra anlaget till sina söner. (medlineplus.gov, nei.nih.gov, 1177.se) i texten ↑
förenkling Andelarna gäller befolkningar med nordeuropeiskt ursprung.
Blödarsjuka ärvs X-bundet recessivt, på samma sätt som rödgrön färgblindhet. (socialstyrelsen.se, medlineplus.gov) i texten ↑
Ögonfärg, förmågan att rulla tungan och fasta eller fria örsnibbar styrs inte av en enda gen med en dominant och en recessiv allel, trots att de ofta används som skolexempel. (udel.edu, udel.edu, udel.edu, pbs.org) i texten ↑
Ögonfärgen påverkas av minst tio gener (två huvudgener och minst åtta till), och två blåögda föräldrar kan få ett brunögt barn. (medlineplus.gov, udel.edu) i texten ↑
allel: En variant av en gen. (genteknik.se, genome.gov)
genotyp: De två alleler en person har av en gen. (genteknik.se, genome.gov)
fenotyp: Egenskapen man faktiskt ser eller kan mäta. (genteknik.se, genome.gov)
homozygot: Att ha två likadana alleler av en gen. (genome.gov)
heterozygot: Att ha två olika alleler av en gen. (genome.gov)
dominant: En allel som syns så snart den finns i en enda kopia. (genome.gov, genteknik.se)
recessiv: En allel som bara syns om den finns i båda kopiorna. (genome.gov, genteknik.se)
korsningsschema: En tabell som visar vilka kombinationer av alleler ett barn kan få. (genteknik.se, en.wikipedia.org)
anlagsbärare: En person som har en sjukdomsallel och en frisk allel. (socialstyrelsen.se)
polygen: En egenskap som styrs av många gener tillsammans. (genome.gov)
förenkling Den svenska formen är inte belagd i någon genteknik.se-text som gick att hämta; genome.gov skriver "polygenic".

Mutationer

Mutationer uppstår hela tiden i våra celler, men nästan ingen påverkar hälsan, eftersom cellerna har effektiva reparationssystem. (genome.gov) i texten ↑
Mutationer orsakas av fel vid DNA-kopieringen före en celldelning, av mutagener som UV-strålning, joniserande strålning (röntgen, radioaktivitet) och vissa kemiska ämnen, till exempel i tobaksrök, och av vissa virus. (genteknik.se, genteknik.se, genome.gov, genome.gov) i texten ↑
UV-strålning skadar DNA i hudcellerna och beräknas orsaka 80–90 procent av all hudcancer. Omkring 70 000 personer i Sverige drabbas av hudcancer varje år. (stralsakerhetsmyndigheten.se, stralsakerhetsmyndigheten.se) i texten ↑
Utöver punktmutationer kan en bit DNA försvinna, kopieras, vändas eller flyttas till en annan kromosom, och vid kromosomavvikelser saknas en hel kromosom eller finns extra. (genteknik.se) i texten ↑
Vid Downs syndrom, trisomi 21, finns en extra kromosom 21, alltså 47 kromosomer. Det uppstår oftast när kromosomerna fördelas fel när könscellerna bildas. Drygt 100 barn föds med Downs syndrom i Sverige varje år, och sannolikheten ökar med mammans ålder men även unga kan få ett barn med syndromet. (1177.se, socialstyrelsen.se, medlineplus.gov) i texten ↑
De flesta mutationer är neutrala, eftersom de hamnar i icke-kodande DNA eller inte ändrar aminosyran. Om proteinets aminosyror ändras kan det sluta fungera. Gynnsamma mutationer kan genom naturligt urval bli vanligare, till exempel fjällrävens vita vinterpäls. (genteknik.se) i texten ↑
Vid sicklecellsjukdom är en enda kvävebas i genen för hemoglobin utbytt, så att valin sitter i stället för glutaminsyra på plats 6. De röda blodkropparna blir skärformade vid låg syrehalt, vilket ger blodbrist och proppar. Den som har en kopia av anlaget är frisk och har ett visst skydd mot svår malaria; i Afrika bär ungefär 10 procent av befolkningen på anlaget. (genome.gov, socialstyrelsen.se) i texten ↑
En mutation i en kroppscell finns bara i den cellen och dess dotterceller och ärvs inte, men kan skada individen. En mutation i en könscell kan ärvas av barnet och finns då i alla barnets celler. (genome.gov, genome.gov) i texten ↑
Cancer kan uppstå när generna som styr celldelningen skadas, så att cellen börjar dela sig okontrollerat. (1177.se) i texten ↑
Bara mutationer i könsceller förs vidare och bidrar till artens genetiska variation, och mutationer är råmaterialet för evolutionen. (genteknik.se) i texten ↑
mutation: En förändring i DNA-sekvensen. (genteknik.se, ne.se)
mutagen: Ämnen och strålning som skadar DNA. (genome.gov, ne.se)
punktmutation: En mutation där ett enda baspar byts ut, läggs till eller försvinner. (genome.gov, genteknik.se)
kromosomavvikelse: En mutation där en hel kromosom saknas eller är extra. (socialstyrelsen.se)

Arv och miljö

Fenotypen är resultatet av både generna och miljön, till exempel kost och motion, och för många egenskaper väger miljön lika tungt som generna eller tyngre. (genome.gov) i texten ↑
Blodgruppen är helt ärftlig och bestäms av allelerna från föräldrarna. (1177.se, ncbi.nlm.nih.gov) i texten ↑
Ungefär 80 procent av skillnaderna i längd beror på ärvda genvarianter, och över 700 genvarianter är kopplade till längd. Resten beror på miljön, som mammans näring under graviditeten, barnets kost, sjukdomar och tillgång till vård; barn till invandrare som får bättre mat och vård blir längre än föräldrarna. (medlineplus.gov) i texten ↑
Hudfärgen styrs av många gener, och när huden träffas av UV-strålning bildar den mer pigment. (genome.gov, stralsakerhetsmyndigheten.se) i texten ↑
Enäggstvillingar har samma arvsmassa; tvåäggstvillingar kommer från två ägg och två spermier och delar i genomsnitt hälften av sina genvarianter. Har enäggstvillingar oftare än tvåäggstvillingar samma egenskap talar det för att generna spelar stor roll. (genome.gov) i texten ↑
Svenska Tvillingregistret vid Karolinska Institutet är världens största tvillingregister, med omkring 87 000 tvillingpar, och används bland annat för att studera allergi, cancer och demens. (ki.se, ki.se, ki.se, news.ki.se) i texten ↑
Kemiska märken på DNA:t kan slå på eller stänga av gener utan att ändra sekvensen, och kost, stress och annat i miljön kan påverka märkena. (genome.gov, genteknik.se, lakartidningen.se) i texten ↑
genuttryck: Vilka gener i en cell som är påslagna. (genteknik.se)
epigenetik: Läran om kemiska märken som slår på och av gener utan att ändra DNA-sekvensen. (genome.gov, genteknik.se)

Märkningen förenkling betyder att påståendet är korrekt men förenklat för åldern. källkonflikt betyder att källorna säger olika, och att kapitlet valt den bäst belagda uppgiften. Uppgifter som inte kunde verifieras används inte i kapitlet och visas inte här.

← Tillbaka till Arv och gener