Arv och gener

Kroppsceller har den dubbla uppsättningen, 46 kromosomer i 23 par. Könsceller (ägg och spermier) har en kromosom av varje sort, alltså 23. Vid befruktningen läggs de ihop: $23+23=46$.

En gen är en bit av en DNA-molekyl. En kromosom är en hel, lång DNA-molekyl med många gener i rad. Kromosomerna ligger i cellkärnan. Cellkärnan är en del av cellen.

a) Kromosomerna ligger i par: $78/2=39$. b) Könsceller har en kromosom av varje sort, alltså lika många som antalet par: $39$. c) Antalet kromosomer är bara hur många paket informationen är delad i. Musen har 40, hästen 64, bananflugan 8, och ingen av siffrorna säger något om hur komplicerad arten är.

Byt varje bas mot sin partner: A ↔ T och C ↔ G. I a) blir A→T, A→T, T→A, C→G, G→C, alltså TTAGC.

a) Räkna bokstäverna: $12$. b) Ett kodon är tre baser och betyder en aminosyra: $12/3=4$ kodon, alltså $4$ aminosyror. c) Byt A ↔ T och C ↔ G bas för bas.

Tänk på en bok: DNA är papperet och bokstäverna, en gen är ett recept i boken, och kromosomen är hela boken. Människan har 46 sådana "böcker" och ungefär 20 000 recept sammanlagt.

a) Mitos kopierar: en cell blir två likadana med samma antal kromosomer. b) Meios halverar: $46/2=23$. c) $1\to 2\to 4\to 8$, alltså tre delningar.

Varje könscell får en egen blandning av de 23 paren, och genom överkorsningen är dessutom varje kromosom en blandning av det som kom från mormor och morfar (eller farmor och farfar). Därför är varje ägg och varje spermie unik. Enäggstvillingar är undantaget: de kommer från samma befruktade ägg.

Mamman har XX och kan bara ge X. Pappan har XY och ger antingen sin X eller sin Y. X + X = XX, som flickor oftast har, och X + Y = XY, som pojkar oftast har. Det är spermien som kan bära en Y.

a) Kolumnerna är H och h, raderna h och h. Rutorna blir Hh, hh (övre raden) och Hh, hh (nedre raden). b) H är dominant, så Hh ger sjukdomen. Två rutor av fyra: $\frac{2}{4}=50\%$. c) Sannolikheten gäller varje graviditet för sig och påverkas inte av tidigare barn: fortfarande 50 %.

En frisk anlagsbärare har en sjuk och en frisk allel: Aa. Schemat Aa × Aa ger 1 AA : 2 Aa : 1 aa. Bara aa ger sjukdomen ($\frac{1}{4}$), Aa är friska bärare ($\frac{2}{4}$) och AA har inte anlaget ($\frac{1}{4}$).

a) Schemat A0 × B0 ger rutorna AB, A0, B0 och 00, alltså blodgrupperna AB, A, B och 0. b) Blodgrupp A kan vara AA eller A0. Är båda A0 kan båda lämna 0, och barnet blir 00, blodgrupp 0. c) En AB-förälder lämnar alltid A eller B, så barnet kan aldrig bli 00.

Generna för färgseende sitter på X. En son får X från mamman och Y från pappan, så pappans anlag följer inte med. En dotter får pappans enda X, med anlaget, och mammans friska X. Anlaget är recessivt, så hon blir en frisk bärare.

Bara mutationer i könsceller (ägg och spermier) följer med till barnet. Mutationer i kroppsceller, som hud- och lungceller, finns bara hos individen själv, men kan leda till cancer där.

En punktmutation är att ett enda baspar byts, läggs till eller försvinner. Här ändras ett kodon så att aminosyra nummer 6 blir en annan, och hemoglobinet får de röda blodkropparna att bli skärformade. Anlagsbärarna (en kopia) är friska och klarar malaria bättre, så anlaget har blivit vanligt där malaria finns.

Normalt får varje könscell en kromosom av varje sort. Om kromosom 21 hamnar dubbelt i en könscell blir det $2+1=3$ kopior efter befruktningen och $46+1=47$ kromosomer totalt. Det är en kromosomavvikelse, inte en mutation i en enskild gen.

Blodgruppen bestäms av allelerna från föräldrarna och ändras inte av hur man lever. Längden styrs av över 700 genvarianter men påverkas av kost, sjukdomar och vård under uppväxten. Hudfärgen styrs av många gener, men UV-strålning får huden att bilda mer pigment. Det finns ingen gen för ett visst språk.

Enäggstvillingar har samma arvsmassa, tvåäggstvillingar delar i genomsnitt hälften av sina genvarianter. Båda sorterna växer normalt upp i samma familj. Att enäggstvillingarna är lika mycket oftare än tvåäggstvillingarna kan då inte förklaras av miljön, utan pekar på arvet.